Menu

news

Trans eQTL paper by Westra et al. in Nature Genetics

Systematic identification of trans eQTLs as putative drivers of known disease associations, Westra et al.

Harm-Jan Westra, … Alexandra Zhernakova, Daria V Zhernakova, … Juha Karjalainen, Sebo Withoff, … Yang Li, Ritsert C Jansen, … Lude Franke, of Dept of Genetics, UMCG, Groningen

Published in Nature Genetics online: 08 September 2013

Lude Franke and colleagues report the results of a large expression QTL study performed on peripheral blood samples from 5,311 individuals. They identify trans-eQTL effects for 103 independent loci that were previously associated with complex traits at genome-wide significance, suggesting that this approach can provide insights into the downstream effects of many trait-associated variants.

Link to abstract + figs

Persbericht van UMCG: ‘Big data’ revolutie geeft nieuw inzicht hoe ziekten ontstaan

Insuline-afhankelijke suikerziekte (type I) ontstaat door een subtiele verstoring van het afweersysteem, blijkt uit een kolossale ‘big data’ studie.

De afgelopen jaren hebben wetenschappers wereldwijd grote hoeveelheden genetische gegevens verzameld, maar het analyseren van deze ‘big data’ vormt een grote uitdaging. Een internationale groep onderzoekers, onder leiding van wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), is dit nu gelukt. Door met nieuwe technieken grote hoeveelheden gegevens over genen en genexpressie te analyseren, konden zij voor zo’n honderd ziekten precies achterhalen wat er in het lichaam ontregeld raakt, zelfs nog voordat mensen überhaupt ziek worden.

De onderzoekers onderzochten het DNA van 8.000 mensen en bestudeerden de consequenties van DNA mutaties. “We ontdekten dat voor veel ziekten de mutaties allemaal één bepaald biologisch proces verstoren”, vertelt dr. Lude Franke, hoofdonderzoeker van de studie. Voor veel ziekten was dit tot nu toe volstrekt onbekend. Als voorbeeld noemt Franke hoe insuline-afhankelijke suikerziekte (type I diabetes) ontstaat. “We vonden dat een mutatie ervoor zorgt dat een bepaalde afweerreactie te groot wordt. Dit werkt dan als een ‘trigger’ waardoor een proces ontspoord raakt en tot ziekte leidt”. Franke hoopt dat de nieuwe inzichten bijdragen aan het ontwikkelen van nieuwe medicijnen tegen suikerziekte die gericht zijn op de remming van deze afweerreactie.

Volgens Franke breekt een nieuwe fase aan in het genetische onderzoek. “Onderzoekers zijn traditioneel geneigd één specifieke vraagstelling te formuleren, gegevens te verzamelen en vervolgens een conclusie te trekken. Echter, met de opkomst van ‘big data’, betere supercomputers en nieuwe wiskundige technieken is het nu mogelijk kolossale studies uit te voeren die antwoorden op een groot aantal verschillende vragen tegelijkertijd kunnen geven. Met deze nieuwe benadering hebben we nu voor een groot aantal verschillende ziekten gedetailleerd inzicht gekregen wat er precies misgaat in het lichaam, vóórdat iemand daadwerkelijk ziek wordt. Dat biedt aanknopingspunten voor de ontwikkeling van medicijnen die deze verstoorde biologische processen corrigeren.”

De resultaten van dit onderzoek zijn op 8 september 2013 gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift Nature Genetics.

Zie ook artikel in Groninger krant, 9-09-2013

Noot voor de pers: Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de persvoorlichters van het UMCG, bereikbaar op telefoonnummer (050) 361 22 00. Persberichten van het UMCG zijn ook te raadplegen op www.umcg.nl. U kunt zich ook abonneren op de digitale nieuwsdienst van het UMCG. Kijk voor meer informatie onder ‘nieuws’ op www.umcg.nl. Meer weten over het wetenschappelijk onderzoek van het UMCG? Kijk dan op www.kennisinzicht.umcg.nl. Volg het UMCG ook via Twitter: @umcg